Approfondimenti e ispirazione dal Festival della genomica 2017

Il Genomics Festival è un festival di due giorni di idee, innovazione e una piattaforma scientifica e industriale in rapido movimento che si è tenuto al Boston Convention Center. Tra gli sponsor e gli speaker leader del settore, non solo si possono immaginare le tremende applicazioni attuali e future che la genomica avrà nella nostra assistenza sanitaria e nelle nostre vite quotidiane, ma anche la complessità e le sfide che l'industria dovrà affrontare. Con i costi dell'analisi genetica in calo e le aziende coinvolte nell'uso ricreativo per il grande pubblico, ci sono preoccupazioni riguardo alla privacy, alle assicurazioni e a quanto diventeranno importanti i consulenti genetici con l'interpretazione dei risultati delle analisi genetiche.

Ero particolarmente interessato alle presentazioni su come la genomica sia coinvolta nelle malattie rare. I risultati strazianti che i pazienti e le loro famiglie ricevono e il lungo e arduo viaggio che i pazienti e le loro famiglie intraprendono. Il percorso per i pazienti affetti da malattie rare spesso include diagnosi errate da parte del personale medico, la non diagnosi della loro malattia o le opinioni mediche non professionali di familiari e amici ben intenzionati che utilizzano Internet per formulare diagnosi. La buona notizia è che esistono gruppi di supporto per le malattie rare che si formano per aiutare ogni paziente e famiglia ad affrontare la diagnosi e cosa aspettarsi a breve e lungo termine. Discutono la ricerca sulla malattia, gli studi clinici disponibili, la raccolta fondi per la ricerca e come raggiungere altri potenziali pazienti e famiglie che potrebbero avere gli stessi sintomi debilitanti, ma che non sono ancora stati diagnosticati. Aumentare il bacino di pazienti è importante per la ricerca genetica al fine di trovare più potenziali risposte per i ricercatori.

Le famiglie stanno diventando sempre più creative nei loro sforzi per educare il pubblico riguardo alla rara malattia dei loro figli. Un gruppo ha sviluppato Festival del Film sulle Malattie Rare.Daniel DeFabio e Bo Bigelow sono due padri di bambini affetti da malattie rare che si sono conosciuti a una conferenza di advocacy. Daniel è rimasto immediatamente colpito dalla quantità di lavoro di sensibilizzazione (con risultati tangibili) che Bo aveva compiuto nel breve tempo trascorso da quando aveva saputo che sua figlia, Tess, aveva bisogno di una diagnosi. Il Rare Disease Film Festival è una raccolta di 30 film, che spaziano dai documentari ai film d'animazione. Le storie ben realizzate non solo educano il pubblico sulle malattie rare, ma anche sulle difficili sfide che i pazienti e le loro famiglie affrontano. I film trasmettono anche un messaggio di speranza, amore e un futuro con qualche malattia rara in meno. Il festival ha anche un suo Pagina Facebook.