Αποστάγματα και Έμπνευση από το Φεστιβάλ Γονιδιωματικής του 2017

Το Φεστιβάλ Γονιδιωματικής είναι ένα διήμερο φεστιβάλ ιδεών, καινοτομίας και μια ταχέως αναπτυσσόμενη επιστημονική και βιομηχανική πλατφόρμα που πραγματοποιήθηκε στο Συνεδριακό Κέντρο της Βοστώνης. Μεταξύ των κορυφαίων χορηγών και ομιλητών της βιομηχανίας, μπορείτε όχι μόνο να οραματιστείτε τις τεράστιες τρέχουσες και μελλοντικές εφαρμογές που θα έχει η γονιδιωματική στην υγειονομική περίθαλψη και την καθημερινή μας ζωή, αλλά και την πολυπλοκότητα και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει η βιομηχανία. Με το κόστος της γενετικής ανάλυσης να μειώνεται και τις εταιρείες να εμπλέκονται σε ψυχαγωγική χρήση για το ευρύ κοινό, υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με την ιδιωτικότητα, την ασφάλιση και πόσο σημαντικοί θα γίνουν οι γενετικοί σύμβουλοι στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων της γενετικής ανάλυσης.

Ενδιαφέρθηκα ιδιαίτερα για τις παρουσιάσεις σχετικά με το πώς η γενομική εμπλέκεται με τις σπάνιες ασθένειες. Τα θλιβερά αποτελέσματα που λαμβάνουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους και το μακρύ, επίπονο ταξίδι που διανύουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Το ταξίδι για τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες συχνά περιλαμβάνει λανθασμένες διαγνώσεις από ιατρικό προσωπικό, μη διάγνωση της ασθένειάς τους, ή ανειδίκευτες ιατρικές απόψεις από καλοπροαίρετους συγγενείς και φίλους που χρησιμοποιούν το διαδίκτυο για να αναπτύξουν διαγνώσεις. Τα καλά νέα είναι ότι υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για σπάνιες ασθένειες που σχηματίζονται για να βοηθήσουν κάθε ασθενή και οικογένεια να αντιμετωπίσει τη διάγνωση και τι να περιμένει βραχυπρόθεσμα, καθώς και μακροπρόθεσμα. Συζητούν την έρευνα για την ασθένεια, τις διαθέσιμες κλινικές δοκιμές, τη συγκέντρωση χρημάτων για την ενίσχυση της έρευνας και πώς να επικοινωνήσουν με άλλους πιθανούς ασθενείς και οικογένειες που μπορεί να έχουν τα ίδια εξουθενωτικά συμπτώματα, αλλά δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί. Η αύξηση της δεξαμενής των ασθενών είναι σημαντική για τη γενετική έρευνα, προκειμένου να βρεθούν περισσότερες πιθανές απαντήσεις για τους ερευνητές.

Οι οικογένειες γίνονται όλο και πιο δημιουργικές στις προσπάθειές τους να ενημερώσουν το κοινό σχετικά με τη σπάνια ασθένεια των παιδιών τους. Μια τέτοια ομάδα έχει αναπτύξει το Φεστιβάλ Ταινιών Σπάνιων Παθήσεων. Ο Ντάνιελ ΝτεΦάμπιο και ο Μπο Μπίγκελοου είναι δύο πατέρες παιδιών με σπάνιες ασθένειες που γνωρίστηκαν σε ένα συνέδριο υπεράσπισης. Ο Ντάνιελ εντυπωσιάστηκε αμέσως με την πρόοδο που είχε σημειώσει ο Μπο στην ευαισθητοποίηση (με απτά αποτελέσματα) στο σύντομο χρονικό διάστημα από τότε που έμαθε ότι η κόρη του, η Τες, χρειαζόταν διάγνωση. Το Φεστιβάλ Ταινιών Σπάνιων Ασθενειών είναι μια συλλογή από 30 ταινίες, από ντοκιμαντέρ έως ταινίες κινουμένων σχεδίων. Οι καλοφτιαγμένες ιστορίες όχι μόνο εκπαιδεύουν το κοινό σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, αλλά και τις σοβαρές προσπάθειες που καταβάλλουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Οι ταινίες μεταφέρουν επίσης το μήνυμα της ελπίδας, της αγάπης και ενός μέλλοντος με λιγότερες σπάνιες ασθένειες. Το φεστιβάλ έχει επίσης το δικό του Σελίδα Facebook.