Betekintés és inspiráció a 2017-es Genomikai Fesztiválról

A Genomikai Fesztivál az ötletek, az innováció és a gyorsan változó tudományos és ipari platform kétnapos fesztiválja, amely a bostoni Kongresszusi Központban került megrendezésre. Az iparág vezető szponzorai és előadói között nem csak a genomika jelenlegi és jövőbeli óriási alkalmazásait képzelheti el az egészségügyben és a mindennapi életünkben, hanem az iparág összetettségét és kihívásait is. A genetikai elemzések költségeinek csökkenésével és a vállalatoknak a nagyközönség számára történő szabadidős felhasználásával kapcsolatban aggályok merülnek fel a magánélet védelmével, a biztosítással és azzal kapcsolatban, hogy a genetikai tanácsadók mennyire lesznek fontosak a genetikai elemzések eredményeinek értelmezésében.

Különösen érdekeltek azok az előadások, amelyek arról szóltak, hogy a genomika hogyan kapcsolódik a ritka betegségekhez. A szívszorító eredmények, amelyeket a betegek és családjaik kapnak, és az a hosszú, fáradságos út, amelyet a betegek és családjaik bejárnak. A ritka betegségben szenvedő betegek útja gyakran magában foglalja az egészségügyi személyzet téves diagnózisát, a betegségük nem diagnosztizálását, vagy a jó szándékú családtagok és barátok nem szakmai orvosi véleményét, akik az internetet használják a diagnózis felállításához. A jó hír, hogy vannak olyan ritka betegségeket támogató csoportok, amelyek azért alakulnak, hogy segítsenek minden betegnek és családnak megbirkózni a diagnózissal, és hogy mire számíthatnak rövid és hosszú távon. Megbeszélik a betegség kutatását, a rendelkezésre álló klinikai kísérleteket, a kutatást segítő adománygyűjtést, és azt, hogyan lehet elérni más potenciális betegeket és családokat, akiknek ugyanolyan legyengítő tüneteik vannak, de még nem diagnosztizálták őket. A betegek körének bővítése fontos a genetikai kutatások szempontjából, hogy a kutatók több lehetséges választ találjanak.

A családok egyre kreatívabban próbálják tájékoztatni a nyilvánosságot gyermekeik ritka betegségéről. Az egyik ilyen csoport kifejlesztette a Ritka betegségek filmfesztiválja. Daniel DeFabio és Bo Bigelow két ritka betegségben szenvedő gyermek apja, akik egy érdekvédelmi konferencián találkoztak. Danielre azonnal nagy hatással volt, hogy Bo milyen sok figyelemfelkeltő munkát (kézzelfogható eredményekkel) végzett rövid idő alatt, mióta megtudta, hogy diagnózisra van szüksége a lánya, Tess számára. A Ritka Betegségek Filmfesztiválja 30 filmből áll össze, a dokumentumfilmektől az animációs filmekig. A jól sikerült történetek nem csak a ritka betegségekkel kapcsolatos felvilágosítást adnak a közönségnek, hanem a betegek és családok kijózanító erőfeszítéseit is. A filmek a remény, a szeretet és a kevesebb ritka betegséggel járó jövő üzenetét is közvetítik. A fesztiválnak is van saját Facebook oldal.