رؤى وإلهامات من مهرجان علم الجينوم 2017

مهرجان علم الجينوم هو مهرجان للأفكار والابتكار ومنصة علمية وصناعية سريعة الحركة على مدار يومين في مركز بوسطن للمؤتمرات. وما بين الرعاة والمتحدثين الرائدين في هذا المجال لا يمكنك فقط تصور التطبيقات الهائلة الحالية والمستقبلية التي ستلعبها الجينوميات في مجال الرعاية الصحية وحياتنا اليومية فحسب، بل يمكنك أيضاً تصور التعقيدات والتحديات التي تواجه الصناعة. مع انخفاض تكاليف التحليل الوراثي وانخراط الشركات في الاستخدام الترفيهي للجمهور العادي، هناك مخاوف تتعلق بالخصوصية والتأمين ومدى أهمية المستشارين الوراثيين في تفسير نتائج التحليل الوراثي.

لقد كنت مهتماً بشكل خاص بالعروض التقديمية التي تناولت كيفية ارتباط علم الجينوم بالأمراض النادرة. النتائج المفجعة التي يتلقاها المرضى وعائلاتهم والرحلة الطويلة والشاقة التي يقطعها المرضى وعائلاتهم. وغالبًا ما تتضمن رحلة مرضى الأمراض النادرة التشخيص الخاطئ من قبل الطاقم الطبي، أو عدم تشخيص مرضهم، أو الآراء الطبية غير المهنية من قبل العائلة والأصدقاء ذوي النوايا الحسنة الذين يستخدمون الإنترنت لوضع التشخيصات. والخبر السار هو وجود مجموعات دعم للأمراض النادرة تتشكل لمساعدة كل مريض وعائلته على التأقلم مع التشخيص وما يمكن توقعه على المدى القصير، وكذلك على المدى الطويل. يناقشون أبحاث المرض، والتجارب السريرية المتاحة، وجمع التبرعات للمساعدة في البحث، وكيفية التواصل مع المرضى المحتملين الآخرين والعائلات التي قد تعاني من نفس الأعراض المنهكة ولكن لم يتم تشخيصها بعد. إن زيادة عدد المرضى مهم للأبحاث الجينية من أجل إيجاد المزيد من الإجابات المحتملة للباحثين.

أصبحت العائلات أكثر إبداعًا في مساعيها لتثقيف الجمهور بشأن مرض أطفالهم النادر. وقد طورت إحدى هذه المجموعات مهرجان أفلام الأمراض النادرة. دانيال ديفابيو وبو بيغلو هما والدان لأطفال مصابين بأمراض نادرة التقيا في مؤتمر للتوعية. أُعجب دانيال على الفور بحجم العمل التوعوي (مع نتائج ملموسة) الذي أنجزه بو في وقت قصير منذ أن علم أنه بحاجة إلى تشخيص ابنته تيس. مهرجان أفلام الأمراض النادرة عبارة عن مجموعة من 30 فيلماً، من الأفلام الوثائقية إلى أفلام الرسوم المتحركة. لا تقتصر القصص المتقنة على تثقيف الجمهور بشأن الأمراض النادرة فحسب، بل تتطرق إلى المساعي الرصينة التي يتحملها المرضى وعائلاتهم. كما تبرز الأفلام أيضاً رسالة الأمل والحب والمستقبل مع عدد قليل من الأمراض النادرة. يحتوي المهرجان أيضًا على صفحة فيسبوك.