תובנות והשראה מפסטיבל הגנומיקה 2017

פסטיבל הגנומיקה הוא פסטיבל בן יומיים המוקדש לרעיונות, לחדשנות ולפלטפורמה דינמית של מדע ותעשייה, שהתקיים במרכז הכנסים של בוסטון. בין נותני החסות והדוברים המובילים בתעשייה, ניתן לא רק לדמיין את היישומים העצומים שיש לגנומיקה כיום ובעתיד בתחום הבריאות ובחיי היומיום שלנו, אלא גם את המורכבות ואת האתגרים העומדים בפני התעשייה. עם ירידת העלויות של ניתוח גנטי וכניסתן של חברות לתחום השימוש הפנאיי עבור הציבור הרחב, קיימות חששות בנוגע לפרטיות, לביטוח ולחשיבותם הגוברת של יועצים גנטיים בפירוש תוצאות הניתוח הגנטי.

התעניינתי במיוחד בהרצאות שעסקו בקשר שבין גנומיקה למחלות נדירות. התוצאות הקשות שמקבלים החולים ובני משפחותיהם, והמסע הארוך והמפרך שעוברים החולים ובני משפחותיהם. המסע של חולי מחלות נדירות כולל לעתים קרובות אבחנות שגויות מצד הצוות הרפואי, אי-אבחון המחלה, או חוות דעת רפואיות לא מקצועיות של בני משפחה וחברים בעלי כוונות טובות, המשתמשים באינטרנט כדי להציע אבחנות. החדשות הטובות הן שיש קבוצות תמיכה למחלות נדירות שנוצרו כדי לעזור לכל חולה ומשפחה להתמודד עם האבחנה ועם מה שצפוי להם בטווח הקצר, כמו גם בטווח הארוך. הם דנים במחקר על המחלה, בניסויים קליניים זמינים, בגיוס כספים לסיוע במחקר, ובדרכים ליצור קשר עם חולים ומשפחות פוטנציאליים אחרים שעשויים לסבול מאותם תסמינים מתישים, אך טרם אובחנו. הגדלת מאגר החולים חשובה למחקר הגנטי על מנת למצוא תשובות פוטנציאליות נוספות עבור החוקרים.

משפחות מפגינות יצירתיות רבה יותר ויותר במאמציהן להגביר את המודעות הציבורית למחלה הנדירה של ילדיהן. אחת הקבוצות הללו פיתחה את פסטיבל סרטים על מחלות נדירות. דניאל דפביו ובו ביגלו הם שני אבות לילדים הסובלים ממחלות נדירות, שנפגשו בכנס למען זכויות חולים. דניאל התרשם מיד מהיקף פעילות ההסברה (שניבאה תוצאות מוחשיות) שביצע בו בפרק הזמן הקצר שחלף מאז שנודע לו כי הוא זקוק לאבחון עבור בתו, טס. פסטיבל הסרטים למחלות נדירות הוא אוסף של 30 סרטים, החל מסרטי תעודה וכלה בסרטי אנימציה. הסיפורים המוצלחים לא רק מחנכים את הציבור בנוגע למחלות נדירות, אלא גם מציגים את המאמצים הקשים שעוברים החולים ובני משפחותיהם. הסרטים גם מעבירים מסר של תקווה, אהבה ועתיד עם פחות מחלות נדירות. לפסטיבל יש גם דף פייסבוק.