Reflexiones e inspiración del Festival de Genómica 2017

El Genomics Festival es un evento de dos días dedicado a las ideas, la innovación y una plataforma científica e industrial en constante evolución que tuvo lugar en el Centro de Convenciones de Boston. Entre los patrocinadores y ponentes líderes de la industria, no solo se pueden vislumbrar las enormes aplicaciones actuales y futuras que la genómica tendrá en nuestra atención médica y nuestra vida cotidiana, sino también la complejidad y los desafíos que enfrenta la industria. Con la caída de los costos del análisis genético y la participación de las empresas en el uso recreativo para el público en general, existen preocupaciones con respecto a la privacidad, los seguros y la importancia que tendrán los asesores genéticos en la interpretación de los resultados de los análisis genéticos.

Me interesaron especialmente las presentaciones sobre cómo la genómica se relaciona con las enfermedades raras. Los resultados desgarradores que reciben los pacientes y sus familias, y el largo y arduo camino que estos recorren. El recorrido de los pacientes con enfermedades raras a menudo incluye diagnósticos erróneos por parte del personal médico, la falta de diagnóstico de su enfermedad o las opiniones médicas poco profesionales de familiares y amigos bienintencionados que recurren a Internet para formular diagnósticos. La buena noticia es que existen grupos de apoyo para enfermedades raras que se forman para ayudar a cada paciente y familia a lidiar con el diagnóstico y a saber qué esperar a corto y largo plazo. Discuten la investigación de la enfermedad, los ensayos clínicos disponibles, la recaudación de fondos para apoyar la investigación y cómo llegar a otros posibles pacientes y familias que puedan tener los mismos síntomas debilitantes, pero que aún no han sido diagnosticados. Aumentar el grupo de pacientes es importante para la investigación genética a fin de encontrar más respuestas potenciales para los investigadores.

Las familias se están volviendo cada vez más creativas en sus iniciativas para informar al público sobre la enfermedad rara que padecen sus hijos. Uno de estos grupos ha creado el Festival de Cine sobre Enfermedades Raras. Daniel DeFabio y Bo Bigelow son dos padres de niños con enfermedades raras que se conocieron en una conferencia de defensa de los derechos de los pacientes. A Daniel le impresionó de inmediato la gran labor de sensibilización (con resultados tangibles) que Bo había llevado a cabo en el poco tiempo transcurrido desde que supo que necesitaba un diagnóstico para su hija, Tess. El Festival de Cine sobre Enfermedades Raras es una recopilación de 30 películas, que van desde documentales hasta películas animadas. Las historias, muy bien contadas, no solo educan al público sobre las enfermedades raras, sino también sobre los esfuerzos que deben hacer los pacientes y sus familias. Las películas también transmiten un mensaje de esperanza, amor y un futuro con menos enfermedades raras. El festival también tiene su propio Página de Facebook.