Indsigter og inspiration fra 2017 Genomics Festival

Genomics Festival er en todages festival for idéer, innovation og en hurtigt bevægende videnskabs- og industriform, der fandt sted på Boston Convention Center. Mellem de brancheførende sponsorer og talere kan du ikke kun forestille dig de enorme nuværende og fremtidige anvendelser, genomforskning vil spille i vores sundhedsvæsen og vores hverdag, men også kompleksiteten og de udfordringer, branchen står over for. Med faldende omkostninger til genetisk analyse og virksomheder, der involverer sig i rekreativ brug for den brede offentlighed, er der bekymringer vedrørende privatliv, forsikring, og hvor vigtige genetiske rådgivere vil blive med fortolkningen af genetiske analyse resultater.

Jeg var især interesseret i præsentationerne af, hvordan genomik er involveret i sjældne sygdomme. De hjerteskærende resultater, patienter og familier modtager, og den lange, opslidende rejse, patienterne og deres familier gennemgår. Rejsen for patienter med sjældne sygdomme inkluderer ofte fejldiagnoser fra medicinsk personale, manglende diagnose af deres sygdom eller uprofessionelle medicinske meninger fra velmenende familie og venner, der bruger internettet til at udvikle diagnoser. De gode nyheder er, at der findes støttegrupper for sjældne sygdomme, der dannes for at hjælpe hver patient og familie med at håndtere diagnosen og hvad de kan forvente på kort og lang sigt. De diskuterer forskning i sygdomme, tilgængelige kliniske forsøg, fundraising til støtte for forskning og hvordan man kan kontakte andre potentielle patienter og familier, der muligvis har de samme invaliderende symptomer, men endnu ikke er blevet diagnosticeret. At øge antallet af patienter er vigtigt for genetisk forskning for at finde flere potentielle svar for forskere.

Familier bliver i stigende grad kreative i deres bestræbelser på at uddanne offentligheden om deres børns sjældne sygdom. En sådan gruppe har udviklet Sjælden Sygdom Film Festival.Daniel DeFabio og Bo Bigelow er to fædre til børn med sjældne sygdomme, som mødtes til en fortaler konference. Daniel blev straks imponeret over, hvor meget oplysningsarbejde (med håndgribelige resultater) Bo havde opnået på den korte tid siden han fik diagnosticeret sin datter, Tess. Rare Disease Film Festival er en samling af 30 film, fra dokumentarer til animationsfilm. De veludførte historier oplyser ikke kun offentligheden om sjældne sygdomme, men også om de barske udfordringer, som patienter og familier gennemlever. Filmene bringer også budskaber om håb, kærlighed og en fremtid med færre sjældne sygdomme. Festivalen har også sin egen Facebook-side.