Poznatky a inspirace z Festivalu genomiky 2017

Genomics Festival je dvoudenní festival nápadů, inovací a rychle se rozvíjející vědecké a průmyslové platformy, který se konal v Boston Convention Center. Mezi předními sponzory a řečníky z oboru si můžete představit nejen obrovské současné a budoucí využití genomiky v naší zdravotní péči a každodenním životě, ale také složitost a výzvy, kterým toto odvětví čelí. S klesajícími náklady na genetickou analýzu a zapojením společností do rekreačního využití pro běžnou veřejnost se objevují obavy týkající se ochrany soukromí, pojištění a toho, jak důležití se stanou genetičtí poradci při interpretaci výsledků genetické analýzy.

Zaujaly mě zejména prezentace o tom, jak se genomika podílí na vzácných onemocněních. Srdcervoucí výsledky, které pacienti a jejich rodiny dostávají, a dlouhá, náročná cesta, kterou pacienti a jejich rodiny urazí. Cesta pacientů se vzácnými onemocněními často zahrnuje chybné diagnózy ze strany zdravotnického personálu, nediagnostikování jejich nemoci nebo neodborné lékařské názory rodiny a přátel v dobré víře, kteří k vypracování diagnózy využívají internet. Dobrou zprávou je, že existují podpůrné skupiny pro vzácná onemocnění, které se formují, aby pomohly každému pacientovi a jeho rodině vyrovnat se s diagnózou a s tím, co může očekávat v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. Diskutuje se v nich o výzkumu onemocnění, dostupných klinických studiích, získávání finančních prostředků na podporu výzkumu a o tom, jak oslovit další potenciální pacienty a rodiny, které mohou mít stejné vysilující příznaky, ale dosud nebyly diagnostikovány. Zvětšení počtu pacientů je pro genetický výzkum důležité, aby vědci našli více potenciálních odpovědí.

Rodiny se stále kreativněji snaží informovat veřejnost o vzácných onemocněních svých dětí. Jedna taková skupina vytvořila Filmový festival o vzácných onemocněních. Daniel DeFabio a Bo Bigelow jsou dva otcové dětí se vzácnými onemocněními, kteří se seznámili na konferenci na podporu jejich práv. Na Daniela okamžitě zapůsobilo, kolik osvětové práce (s hmatatelnými výsledky) Bo vykonal za krátkou dobu od chvíle, kdy se dozvěděl, že potřebuje diagnózu pro svou dceru Tess. Filmový festival o vzácných onemocněních je kompilací 30 filmů, od dokumentárních až po animované. Dobře zpracované příběhy nejen vzdělávají veřejnost v oblasti vzácných onemocnění, ale také o tom, jakým střízlivým úsilím pacienti a jejich rodiny procházejí. Filmy také přinášejí poselství o naději, lásce a budoucnosti s několika méně vzácnými chorobami. Festival má také svou vlastní Stránka na Facebooku.