Ideas e inspiración del Festival de Genómica 2017

El Festival de Genómica es un festival de dos días de ideas, innovación y una plataforma científica e industrial en rápida evolución que tuvo lugar en el Centro de Convenciones de Boston. Entre los patrocinadores y ponentes líderes del sector no sólo se pueden vislumbrar las tremendas aplicaciones actuales y futuras que tendrá la genómica en nuestra atención sanitaria y nuestra vida cotidiana, sino también la complejidad y los retos a los que se enfrenta la industria. Con la caída de los costes de los análisis genéticos y la implicación de las empresas en su uso recreativo para el gran público, existen preocupaciones sobre la privacidad, los seguros y la importancia que tendrán los asesores genéticos en la interpretación de los resultados de los análisis genéticos.

Me interesaron especialmente las presentaciones sobre cómo la genómica interviene en las enfermedades raras. Los desgarradores resultados que reciben los pacientes y sus familias y el largo y arduo viaje que recorren los pacientes y sus familias. El viaje de los pacientes de enfermedades raras a menudo incluye diagnósticos erróneos por parte del personal médico, el no diagnóstico de su enfermedad o las opiniones médicas no profesionales de familiares y amigos bienintencionados que utilizan Internet para elaborar diagnósticos. La buena noticia es que hay grupos de apoyo de enfermedades raras que se forman para ayudar a cada paciente y familia a afrontar el diagnóstico y qué esperar a corto y largo plazo. Hablan sobre la investigación de la enfermedad, los ensayos clínicos disponibles, la recaudación de fondos para ayudar a la investigación y cómo ponerse en contacto con otros posibles pacientes y familias que puedan tener los mismos síntomas debilitantes, pero que aún no hayan sido diagnosticados. Aumentar el número de pacientes es importante para la investigación genética a fin de encontrar más respuestas potenciales para los investigadores.

Las familias son cada vez más creativas en sus esfuerzos por educar al público sobre las enfermedades raras de sus hijos. Uno de estos grupos ha creado el Festival de cine sobre enfermedades raras. Daniel DeFabio y Bo Bigelow son dos padres de niños con enfermedades raras que se conocieron en una conferencia de promoción. Daniel quedó inmediatamente impresionado por la labor de concienciación (con resultados tangibles) que Bo había realizado en el poco tiempo transcurrido desde que supo que necesitaba un diagnóstico para su hija, Tess. El Festival de Cine de Enfermedades Raras es una recopilación de 30 películas, desde documentales a películas de animación. Las historias, bien realizadas, no sólo educan al público sobre las enfermedades raras, sino también sobre los aleccionadores esfuerzos que soportan los pacientes y sus familias. Las películas también transmiten el mensaje de esperanza, amor y un futuro con menos enfermedades raras. El festival también tiene su propio Página de Facebook.