Những hiểu biết sâu sắc và nguồn cảm hứng từ Liên hoan Genomics 2017

Lễ hội Genomics là một lễ hội kéo dài hai ngày về ý tưởng, sự đổi mới và một nền tảng khoa học và công nghiệp phát triển nhanh chóng, diễn ra tại Trung tâm Hội nghị Boston. Giữa các nhà tài trợ và diễn giả hàng đầu trong ngành, bạn không chỉ có thể hình dung ra các ứng dụng to lớn hiện tại và tương lai mà bộ gen sẽ đóng vai trò trong chăm sóc sức khỏe và cuộc sống hàng ngày của chúng ta, mà còn cả sự phức tạp và những thách thức mà ngành phải đối mặt. Với chi phí phân tích gen ngày càng giảm và các công ty tham gia vào việc sử dụng giải trí cho công chúng, có những lo ngại về quyền riêng tư, bảo hiểm và tầm quan trọng của các nhà tư vấn di truyền trong việc giải thích kết quả phân tích di truyền.

Tôi đặc biệt quan tâm đến các bài trình bày về vai trò của genomics trong các bệnh hiếm gặp. Những kết quả đau lòng mà bệnh nhân và gia đình nhận được, cũng như hành trình dài và gian nan mà bệnh nhân và gia đình họ trải qua. Hành trình của bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp thường bao gồm chẩn đoán sai bởi nhân viên y tế, không được chẩn đoán bệnh, hoặc những ý kiến y tế thiếu chuyên môn từ người thân và bạn bè tốt bụng sử dụng internet để đưa ra chẩn đoán. Tin vui là có các nhóm hỗ trợ bệnh hiếm gặp được thành lập để giúp từng bệnh nhân và gia đình đối phó với chẩn đoán và những gì họ có thể mong đợi trong ngắn hạn cũng như dài hạn. Họ thảo luận về nghiên cứu bệnh, các thử nghiệm lâm sàng có sẵn, gây quỹ để hỗ trợ nghiên cứu, và cách tiếp cận các bệnh nhân và gia đình tiềm năng khác có thể có các triệu chứng suy nhược tương tự nhưng chưa được chẩn đoán. Tăng số lượng bệnh nhân là điều quan trọng đối với nghiên cứu di truyền để tìm ra nhiều câu trả lời tiềm năng cho các nhà nghiên cứu.

Các gia đình ngày càng sáng tạo hơn trong nỗ lực giáo dục công chúng về bệnh hiếm của con em mình. Một nhóm như vậy đã phát triển Lễ hội phim bệnh hiếm.Daniel DeFabio và Bo Bigelow là hai người cha có con mắc bệnh hiếm gặp, họ gặp nhau tại một hội nghị vận động chính sách. Daniel ngay lập tức ấn tượng với khối lượng công việc nâng cao nhận thức (với những kết quả hữu hình) mà Bo đã đạt được trong khoảng thời gian ngắn kể từ khi biết con gái mình, Tess, cần được chẩn đoán bệnh. LHP Phim về Bệnh Hiếm là tập hợp 30 bộ phim, từ phim tài liệu đến phim hoạt hình. Những câu chuyện được thực hiện tốt không chỉ giáo dục công chúng về các bệnh hiếm gặp, mà còn về những nỗ lực nghiêm túc mà bệnh nhân và gia đình phải trải qua. Các bộ phim cũng mang đến thông điệp về hy vọng, tình yêu và một tương lai ít bệnh hiếm gặp hơn. LHP cũng có các hoạt động riêng của mình Trang Facebook.