Perspective și inspirație de la Festivalul de Genomică 2017

Festivalul Genomics este un festival de două zile de idei, inovație și o platformă științifică și industrială în mișcare rapidă care a avut loc la Centrul de Convenții din Boston. Printre sponsorii și vorbitorii de frunte din industrie nu numai că vă puteți imagina aplicațiile actuale și viitoare extraordinare pe care genomica le va juca în îngrijirea sănătății și în viața noastră de zi cu zi, dar și complexitatea și provocările cu care se confruntă industria. Odată cu scăderea costurilor pentru analizele genetice și cu implicarea companiilor în utilizarea recreativă pentru publicul larg, există preocupări cu privire la confidențialitate, asigurări și la importanța pe care o vor avea consilierii genetici în interpretarea rezultatelor analizelor genetice.

Am fost deosebit de interesată de prezentările privind modul în care genomica este implicată în bolile rare. Rezultatele sfâșietoare pe care le primesc pacienții și familiile lor și drumul lung și anevoios pe care îl parcurg pacienții și familiile lor. Călătoria pacienților cu boli rare include adesea diagnostice greșite din partea personalului medical, nediagnosticarea bolii lor sau opiniile medicale neprofesionale ale familiei și prietenilor bine intenționați care folosesc internetul pentru a pune diagnostice. Vestea bună este că există grupuri de sprijin pentru boli rare care se formează pentru a ajuta fiecare pacient și familie să facă față diagnosticului și la ce să se aștepte pe termen scurt, precum și pe termen lung. Acestea discută despre cercetarea bolii, despre studiile clinice disponibile, despre strângerea de fonduri pentru a sprijini cercetarea și despre cum să ajungă la alți potențiali pacienți și familii care ar putea avea aceleași simptome debilitante, dar care nu au fost încă diagnosticați. Creșterea numărului de pacienți este importantă pentru cercetarea genetică, pentru a găsi mai multe răspunsuri potențiale pentru cercetători.

Familiile devin din ce în ce mai creative în eforturile lor de a educa publicul cu privire la boala rară a copiilor lor. Un astfel de grup a dezvoltat Festivalul de film despre bolile rare. Daniel DeFabio și Bo Bigelow sunt doi tați de copii cu boli rare care s-au întâlnit la o conferință de promovare. Daniel a fost imediat impresionat de cantitatea de muncă de sensibilizare (cu rezultate tangibile) pe care Bo a realizat-o în scurt timp de când a aflat că are nevoie de un diagnostic pentru fiica sa, Tess. Rare Disease Film Festival este o compilație de 30 de filme, de la documentare la filme de animație. Poveștile bine realizate nu numai că educă publicul cu privire la bolile rare, ci și la eforturile dificile pe care le depun pacienții și familiile lor. Filmele transmit, de asemenea, mesajul de speranță, dragoste și un viitor cu mai puține boli rare. Festivalul are, de asemenea, propriile sale Pagina de Facebook.