Insights and Inspiration from the 2017 Genomics Festival (en anglais)

Le Genomics Festival est un festival de deux jours consacré aux idées, à l'innovation et à une plate-forme scientifique et industrielle en constante évolution, qui s'est déroulé au Boston Convention Center. Entre les sponsors et les intervenants de premier plan, on peut non seulement imaginer les formidables applications actuelles et futures de la génomique dans nos soins de santé et notre vie quotidienne, mais aussi la complexité et les défis auxquels l'industrie est confrontée. Avec la baisse des coûts des analyses génétiques et l'implication des entreprises dans l'utilisation récréative pour le grand public, il y a des préoccupations concernant la vie privée, l'assurance et l'importance que les conseillers génétiques prendront dans l'interprétation des résultats des analyses génétiques.

J'ai été particulièrement intéressée par les présentations sur l'implication de la génomique dans les maladies rares. Les résultats déchirants que reçoivent les patients et leurs familles, ainsi que le long et difficile parcours de ces derniers. Le parcours des patients atteints de maladies rares comprend souvent des diagnostics erronés de la part du personnel médical, l'absence de diagnostic de leur maladie ou les avis médicaux non professionnels de parents et d'amis bien intentionnés qui utilisent l'internet pour établir des diagnostics. La bonne nouvelle, c'est qu'il existe des groupes de soutien pour les maladies rares qui se forment pour aider chaque patient et sa famille à faire face au diagnostic et à savoir à quoi s'attendre à court et à long terme. Ils discutent de la recherche sur la maladie, des essais cliniques disponibles, de la collecte de fonds pour aider la recherche et de la manière de contacter d'autres patients potentiels et des familles qui peuvent présenter les mêmes symptômes débilitants, mais qui n'ont pas encore été diagnostiqués. L'augmentation du nombre de patients est importante pour la recherche génétique afin de trouver davantage de réponses potentielles pour les chercheurs.

Les familles font preuve de plus en plus de créativité dans leurs efforts pour informer le public sur la maladie rare de leur enfant. L'une d'entre elles a mis au point le Festival du film sur les maladies rares. Daniel DeFabio et Bo Bigelow sont deux pères d'enfants atteints de maladies rares qui se sont rencontrés lors d'une conférence de sensibilisation. Daniel a été immédiatement impressionné par l'ampleur du travail de sensibilisation (avec des résultats tangibles) accompli par Bo dans le court laps de temps qui s'est écoulé depuis qu'il a appris qu'il avait besoin d'un diagnostic pour sa fille, Tess. Le festival du film sur les maladies rares est une compilation de 30 films, allant des documentaires aux films d'animation. Les histoires bien faites n'éduquent pas seulement le public sur les maladies rares, mais aussi sur les efforts décevants que les patients et leurs familles endurent. Les films véhiculent également un message d'espoir, d'amour et d'avenir avec un peu moins de maladies rares. Le festival a également son propre Page Facebook.