Einblicke und Inspirationen vom Genomik-Festival 2017

Das Genomics Festival ist ein zweitägiges Festival der Ideen, der Innovation und eine sich schnell entwickelnde Wissenschafts- und Branchenplattform, das im Boston Convention Center stattfand. Zwischen den branchenführenden Sponsoren und Rednern können Sie sich nicht nur die enormen aktuellen und zukünftigen Anwendungen vorstellen, die die Genomik in unserem Gesundheitswesen und unserem täglichen Leben spielen wird, sondern auch die Komplexität und die Herausforderungen, vor denen die Branche steht. Da die Kosten für genetische Analysen sinken und Unternehmen sich für die Freizeitanwendung für die breite Öffentlichkeit engagieren, gibt es Bedenken hinsichtlich Datenschutz, Versicherung und der Bedeutung von genetischen Beratern bei der Interpretation von Ergebnissen genetischer Analysen.

Besonders interessiert haben mich die Präsentationen darüber, wie Genomik bei seltenen Krankheiten eine Rolle spielt. Die herzzerreißenden Ergebnisse, die Patienten und Familien erhalten, und die lange, beschwerliche Reise, die Patienten und ihre Familien zurücklegen. Die Reise für Patienten mit seltenen Krankheiten beinhaltet oft Fehldiagnosen durch medizinisches Personal, Nichtdiagnose ihrer Krankheit oder unprofessionelle medizinische Meinungen von gutmeinenden Familienmitgliedern und Freunden, die das Internet nutzen, um Diagnosen zu erstellen. Die gute Nachricht ist, dass es Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten gibt, die sich bilden, um jedem Patienten und jeder Familie zu helfen, mit der Diagnose und dem, was kurz- und langfristig zu erwarten ist, zurechtzukommen. Sie diskutieren Krankheitsforschung, verfügbare klinische Studien, Spendenaktionen zur Unterstützung der Forschung und wie man andere potenzielle Patienten und Familien erreicht, die möglicherweise dieselben lähmenden Symptome haben, aber noch nicht diagnostiziert wurden. Die Erhöhung des Patientenpools ist für die genetische Forschung wichtig, um mehr potenzielle Antworten für Forscher zu finden.

Familien werden immer kreativer in ihren Bemühungen, die Öffentlichkeit über die seltene Krankheit ihrer Kinder aufzuklären. Eine solche Gruppe hat Festival des Films über seltene Krankheiten.Daniel DeFabio und Bo Bigelow sind zwei Väter von Kindern mit seltenen Krankheiten, die sich auf einer Anwaltskonferenz kennengelernt haben. Daniel war sofort beeindruckt von der Aufklärungsarbeit (mit greifbaren Ergebnissen), die Bo in der kurzen Zeit seit der Diagnose für seine Tochter Tess geleistet hatte. Das Rare Disease Film Festival ist eine Zusammenstellung von 30 Filmen, von Dokumentarfilmen bis zu Animationsfilmen. Die gut gemachten Geschichten klären nicht nur die Öffentlichkeit über seltene Krankheiten auf, sondern auch über die ernsten Bemühungen, die die Patienten und ihre Familien ertragen müssen. Die Filme vermitteln auch die Botschaft von Hoffnung, Liebe und einer Zukunft mit etwas weniger seltenen Krankheiten. Das Festival hat auch seinen eigenen Facebook-Seite.