Įžvalgos ir įkvėpimas iš 2017 m. Genomics festivalio

Genomikos festivalis – tai dviejų dienų idėjų, inovacijų ir sparčiai besivystančios mokslo bei pramonės platforma, vykusi Bostono kongresų centre. Tarp lyderiaujančių pramonės rėmėjų ir pranešėjų galite ne tik įsivaizduoti didžiules dabartines ir būsimas genomo pritaikymo galimybes mūsų sveikatos priežiūroje ir kasdieniame gyvenime, bet ir suvokti pramonės keliamus iššūkius bei sudėtingumą. Mažėjant genetinės analizės sąnaudoms ir vis daugiau įmonių įsitraukiant į rekreacinį paprastų žmonių naudojimą, kyla susirūpinimas dėl privatumo, draudimo ir to, kokią svarbą įgis genetiniai konsultantai aiškinant genetinių analizių rezultatus.

Mane ypač domino prezentacijos, kaip genomaika susijusi su retomis ligomis. Širdį veriantys rezultatai, kuriuos gauna pacientai ir jų šeimos, bei ilgas, sunkus kelias, kurį jie nueina. Retų ligų pacientų kelias dažnai apima neteisingas medicininio personalo diagnozes, ligos nenustatymą arba geranoriškų šeimos narių ir draugų, internetu besinaudojančių diagnozėms nustatyti, neprofesionalias medicinines nuomones. Gera žinia ta, kad egzistuoja retomis ligomis sergančiųjų paramos grupės, kurios padeda kiekvienam pacientui ir šeimai susidoroti su diagnoze ir numatyti, ko tikėtis trumpuoju, taip pat ilguoju laikotarpiu. Jos aptaria ligos tyrimus, galimus klinikinius tyrimus, lėšų rinkimą tyrimų reikmėms ir kaip susisiekti su kitais potencialiais pacientais bei šeimomis, kurie gali turėti tuos pačius alinančius simptomus, bet dar nėra diagnozuoti. Pacientų skaičiaus didinimas yra svarbus genetiniams tyrimams, siekiant rasti daugiau galimų atsakymų tyrėjams.

Šeimos tampa vis kūrybingesnės, siekdamos šviesti visuomenę apie savo vaikų retas ligas. Viena tokių grupių sukūrė Retų ligų filmų festivalis.Daniel DeFabio ir Bo Bigelow yra du vaikų, sergančių retomis ligomis, tėvai, kurie susipažino advokatų konferencijoje. Danielis iškart buvo sužavėtas, kiek daug informacijos skleidimo darbo (su apčiuopiamais rezultatais) Bo pasiekė per trumpą laiką po to, kai sužinojo, kad jo dukrai Tess reikalinga diagnozė. Retų ligų filmų festivalis yra 30 filmų, nuo dokumentinių iki animacinių, rinkinys. Gerai padarytos istorijos ne tik šviečia visuomenę apie retas ligas, bet ir atskleidžia pacientų bei šeimų išgyvenamus sukrečiančius sunkumus. Filmai taip pat perteikia vilties, meilės ir ateities be retų ligų žinią. Festivalis taip pat turi savo Facebook puslapis.