Прозрения и вдъхновение от Фестивала на геномиката 2017

Фестивалът на геномиката е двудневен фестивал на идеите, иновациите и бързо развиващата се научна и индустриална платформа, който се проведе в Конгресния център в Бостън. Между водещите в бранша спонсори и лектори можете да си представите не само огромните настоящи и бъдещи приложения на геномиката в здравеопазването и ежедневието ни, но и сложността и предизвикателствата, пред които е изправена индустрията. С намаляването на разходите за генетичен анализ и включването на компаниите в развлекателната употреба за масовата публика, съществуват опасения относно неприкосновеността на личния живот, застраховането и колко важни ще станат генетичните консултанти при тълкуването на резултатите от генетичния анализ.

Особено ме заинтересуваха презентациите за това как геномиката е свързана с редките болести. Сърцераздирателните резултати, които получават пациентите и техните семейства, и дългият, труден път, който изминават пациентите и техните семейства. Пътят на пациентите с редки болести често включва погрешни диагнози от страна на медицинския персонал, недиагностициране на заболяването им или непрофесионални медицински мнения на добронамерени роднини и приятели, които използват интернет за поставяне на диагнози. Добрата новина е, че съществуват групи за подкрепа на пациенти с редки болести, които се сформират, за да помогнат на всеки пациент и семейство да се справят с диагнозата и какво да очакват в краткосрочен, както и в дългосрочен план. В тях се обсъждат изследванията на заболяването, наличните клинични изпитвания, набирането на средства за подпомагане на изследванията и как да се свържат с други потенциални пациенти и семейства, които може да имат същите изтощителни симптоми, но все още не са диагностицирани. Увеличаването на кръга от пациенти е важно за генетичните изследвания, за да се намерят повече потенциални отговори за изследователите.

Семействата стават все по-креативни в усилията си да информират обществеността за рядкото заболяване на техните деца. Една такава група е разработила Филмов фестивал за редки болести. Даниел ДеФабио и Бо Бигелоу са двама бащи на деца с редки заболявания, които се запознават на конференция за популяризиране на заболяванията. Даниел веднага се впечатлил от това колко много работа за повишаване на осведомеността (с осезаеми резултати) е свършил Бо за краткото време, откакто е научил, че се нуждае от диагноза за дъщеря си Тес. Филмовият фестивал за редки болести е компилация от 30 филма - от документални до анимационни. Добре направените истории не само информират обществеността за редките болести, но и за отрезвяващите усилия, които пациентите и семействата им понасят. Филмите носят и посланието за надежда, любов и бъдеще с по-малко редки болести. Фестивалът има и свой собствен Страница във Facebook.