2017 年基因组学节的见解与灵感

基因组节是一场为期两天的思想、创新和快速发展的科学与行业交流盛会，在波士顿会议中心举行。在行业领先的赞助商和演讲者眼中，你不仅可以看到基因组学在医疗保健和日常生活中目前和未来的巨大应用，还能感受到该行业面临的复杂性和挑战。随着基因分析成本的下降以及公司开始涉足大众娱乐领域，人们对隐私、保险以及遗传咨询师在解读基因分析结果方面的重要性日益增加表示担忧。.

我对基因组学在罕见病中的应用尤其感兴趣。患者及其家庭收到的令人心碎的结果，以及患者及其家庭漫长而艰辛的旅程。罕见病患者的旅程经常包括医务人员的误诊、疾病未被诊断，或者好心家人和朋友提出的非专业医疗意见，他们利用互联网来做出诊断。好消息是，有罕见病支持 group 成立，以帮助每位患者及其家庭应对诊断以及短期和长期预期的事项。他们讨论疾病研究、可用的临床试验、为研究提供资金，以及如何联系其他可能有相同衰弱症状但尚未被诊断的潜在患者及其家庭。扩大患者群体对于基因研究至关重要，以便为研究人员找到更多潜在的答案。.

家庭在努力向公众宣传其子女罕见病方面，越来越有创意。其中一个组织开发了 罕见病电影节.丹尼尔·迪法比奥和博·比格洛是两位患有罕见病的孩子的父亲，他们在一次倡导会议上相遇。丹尼尔对博自从得知女儿泰丝需要诊断以来，在短时间内取得了如此多的（有切实际成果的）宣传工作印象深刻。罕见病电影节汇集了 30 部电影，涵盖纪录片和动画片。这些制作精良的故事不仅向公众普及了罕见病知识，还讲述了患者及其家人所经历的严峻考验。电影还传达了希望、爱以及未来罕见病数量减少的信息。电影节也有自己的 脸书专页.