Le Genomics Festival est un festival de deux jours d’idées, d’innovation et d’une plateforme scientifique et industrielle en pleine évolution qui s’est déroulé au Boston Convention Center. Entre les sponsors et les intervenants de premier plan, on peut non seulement envisager les applications énormes actuelles et futures que fera la génomique dans nos soins de santé et dans notre vie quotidienne, mais aussi la complexité et les défis auxquels est confrontée cette industrie. Alors que les coûts de l’analyse génétique diminuent et que les entreprises s’impliquent dans l’utilisation récréative pour le grand public, on s’inquiète quant à la confidentialité, à l’assurance et à la question de savoir comment les conseillers génétiques deviendront importants avec l’interprétation des résultats de l’analyse génétique.
Je me suis particulièrement intéressée aux présentations sur la manière dont la génomique est impliquée dans les maladies rares. Les résultats déchirants que subissent les patients et leurs familles, ainsi que le long et ardu parcours qu’ils doivent parcourir, sont révélateurs de la situation. Le parcours des patients atteints de maladies rares comprend souvent des erreurs de diagnostic de la part du personnel médical, l’absence de diagnostic de leur maladie ou des opinions médicales peu professionnelles de membres de la famille et d’amis bien intentionnés qui utilisent Internet pour élaborer un diagnostic. La bonne nouvelle est qu’il existe des groupes de soutien pour les personnes atteintes de maladies rares qui se réunissent pour aider chaque patient et chaque famille à faire face au diagnostic et à anticiper les conséquences à court et à long terme. Ils discutent de la recherche sur la maladie, des essais cliniques disponibles, des campagnes de collecte de fonds pour soutenir la recherche, et de la manière de contacter d’autres patients et familles potentiels qui pourraient présenter les mêmes symptômes invalidants, mais qui n’ont pas encore été diagnostiqués. L’accroissement de la base de patients est important pour la recherche génétique afin de trouver plus de réponses potentielles pour les chercheurs.
Les familles deviennent de plus en plus créatives dans leurs efforts pour informer le public sur les maladies rares chez leurs enfants. Un tel groupe a développé Festival du film sur les maladies rares.Daniel DeFabio et Bo Bigelow sont deux pères de jeunes atteints de maladies rares qui se sont rencontrés lors d’une conférence de plaidoyer. Daniel a été immédiatement impressionné par le travail de sensibilisation (avec des résultats tangibles) que Bo avait accompli en peu de temps après avoir appris qu’il avait besoin d’un diagnostic pour sa fille, Tess. Le Rare Disease Film Festival est une compilation de 30 films, allant des documentaires aux films d’animation. Ces récits bien faits non seulement sensibilisent le public aux maladies rares, mais aussi aux efforts décourageants que le patient et sa famille doivent accomplir. Les films mettent également en lumière le message d’espoir, d’amour et d’un avenir avec moins de maladies rares. Le festival dispose également de son propre Page Facebook.
