Lễ hội Di truyền học là một sự kiện hai ngày mang tính kết nối các ý tưởng, đổi mới và là một diễn đàn khoa học và công nghiệp luôn phát triển nhanh chóng đã diễn ra tại Trung tâm Hội nghị Boston. Bên cạnh các nhà tài trợ và diễn giả hàng đầu trong ngành, bạn không chỉ có thể hình dung được những ứng dụng to lớn hiện tại và tương lai của di truyền học trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe và cuộc sống hàng ngày của chúng ta, mà còn có thể hình dung được sự phức tạp và những thách thức mà ngành này đang phải đối mặt. Với việc chi phí cho việc phân tích di truyền đang giảm và các công ty bắt đầu tham gia vào việc sử dụng giải trí cho công chúng phổ thông, có những lo ngại về quyền riêng tư, bảo hiểm và vai trò ngày càng quan trọng của các chuyên gia tư vấn di truyền trong việc giải thích kết quả phân tích di truyền.
Tôi đặc biệt quan tâm đến những bài trình bày về cách thức di truyền học liên quan đến các bệnh hiếm gặp. Những kết quả đau lòng mà bệnh nhân và gia đình phải đối mặt cũng như hành trình gian nan mà bệnh nhân và gia đình phải trải qua. Hành trình của những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp thường bao gồm việc nhân viên y tế chẩn đoán sai, không xác định được nguyên nhân bệnh của họ, hoặc những ý kiến y tế không chuyên nghiệp từ phía gia đình và bạn bè có thiện chí, những người sử dụng internet để đưa ra các chẩn đoán. Tuy nhiên, tin vui là có nhiều nhóm hỗ trợ bệnh hiếm gặp được thành lập để giúp mỗi bệnh nhân và gia đình đối phó với chẩn đoán và những điều cần làm trong ngắn hạn cũng như dài hạn. Họ thảo luận về nghiên cứu về bệnh, các thử nghiệm lâm sàng hiện có, việc gây quỹ để hỗ trợ nghiên cứu, và cách tiếp cận những bệnh nhân và gia đình tiềm năng khác có thể có các triệu chứng suy yếu nhưng chưa được chẩn đoán. Việc tăng số lượng bệnh nhân là điều quan trọng đối với nghiên cứu di truyền nhằm tìm ra nhiều câu trả lời tiềm năng hơn cho các nhà nghiên cứu.
Các gia đình ngày càng sáng tạo hơn trong nỗ lực giáo dục công chúng về các bệnh hiếm gặp của con cái. Một nhóm như vậy đã phát triển Liên hoan phim về bệnh hiếm.Daniel DeFabio và Bo Bigelow là hai người cha của những trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp, đã gặp nhau tại một hội nghị vận động vì quyền lợi của những người mắc bệnh. Daniel ngay lập tức ấn tượng với việc Bo đã đạt được bao nhiêu công việc nâng cao nhận thức (với những kết quả cụ thể) trong thời gian ngắn sau khi biết mình cần phải chẩn đoán cho con gái mình, Tess. Lễ hội Phim về Bệnh hiếm gặp là sự tổng hợp của 30 bộ phim, từ các bộ phim tài liệu đến phim hoạt hình. Những câu chuyện được thực hiện rất tốt không chỉ giúp giáo dục công chúng về các bệnh hiếm gặp, mà còn thể hiện những nỗ lực nghiêm túc mà bệnh nhân và gia đình phải trải qua. Các bộ phim cũng truyền tải thông điệp về niềm hy vọng, tình yêu và một tương lai với ít bệnh hiếm hơn. Lễ hội cũng có riêng Trang Facebook.
