基因組學盛會是一場兩天的大型盛會，融合了創意、創新與快速發展的科學與產業平台，於波士頓會議中心舉行。除了業界領先的贊助商與演講者，您不僅能預見基因組學在我們的醫療保健與日常生活中的巨大現況與未來應用，也能預見該產業所面臨的複雜性與挑戰。隨著基因分析成本的降低，以及企業開始涉足於一般民眾的休閒用途，隱私、保險以及基因分析結果的解讀將如何影響基因組學顧問的身分，這些議題也引發了相關議題。.
我對關於基因組學如何與罕見疾病相關的演講尤其感興趣。患者和家屬所承受的令人心碎的結果，以及患者及其家屬所歷經的漫長而艱辛的旅程。罕見疾病患者的旅程往往包括醫療人員的誤診、對自身疾病的未診斷，或那些透過互聯網尋找診斷的善意家庭和朋友的非專業醫療意見。 好消息是，有一些罕見疾病支援團體成立，旨在幫助每位患者及其家屬應對這個診斷以及短期與長期的預期。這些團體還討論疾病研究、可用的臨床試驗、資助研究的募款活動，以及如何與可能患有同樣令人沮喪症狀但尚未被診斷的其他人患者及家屬聯繫。 增加患者群體對於基因研究至關重要，以便為研究人員找到更多潛在的答案。.
家庭在致力教育公眾關於其子女患有罕見疾病時，正變得越來越富有創意。其中一個這樣的團體已發展出 罕見疾病電影節.丹尼爾·德法比奧與博·比格洛是兩位與罕見疾病相關的育有子女的父親，他們是在一個倡導活動會議上認識的。丹尼爾立刻被博在得知需要為女兒泰絲診斷時所取得的巨大成果所深深打動。罕見疾病電影節是一場由30部影片（從紀錄片到動畫電影）組成的綜合展覽。這些精彩的故事不僅讓觀眾了解罕見疾病，也讓觀眾深刻認識到患者及其家人的艱辛處境。這些影片也傳遞出希望、愛與少數罕見疾病的世界。此外，該節還設有自己的 Facebook 專頁.
