Festivalul Genomics este un festival de dou\u0103 zile de idei, inova\u021bie \u0219i o platform\u0103 \u0219tiin\u021bific\u0103 \u0219i industrial\u0103 \u00een mi\u0219care rapid\u0103 care a avut loc la Centrul de Conven\u021bii din Boston. Printre sponsorii \u0219i vorbitorii de frunte din industrie nu numai c\u0103 v\u0103 pute\u021bi imagina aplica\u021biile actuale \u0219i viitoare extraordinare pe care genomica le va juca \u00een \u00eengrijirea s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii \u0219i \u00een via\u021ba noastr\u0103 de zi cu zi, dar \u0219i complexitatea \u0219i provoc\u0103rile cu care se confrunt\u0103 industria. Odat\u0103 cu sc\u0103derea costurilor pentru analizele genetice \u0219i cu implicarea companiilor \u00een utilizarea recreativ\u0103 pentru publicul larg, exist\u0103 preocup\u0103ri cu privire la confiden\u021bialitate, asigur\u0103ri \u0219i la importan\u021ba pe care o vor avea consilierii genetici \u00een interpretarea rezultatelor analizelor genetice.<\/p>\n
Am fost deosebit de interesat\u0103 de prezent\u0103rile privind modul \u00een care genomica este implicat\u0103 \u00een bolile rare. Rezultatele sf\u00e2\u0219ietoare pe care le primesc pacien\u021bii \u0219i familiile lor \u0219i drumul lung \u0219i anevoios pe care \u00eel parcurg pacien\u021bii \u0219i familiile lor. C\u0103l\u0103toria pacien\u021bilor cu boli rare include adesea diagnostice gre\u0219ite din partea personalului medical, nediagnosticarea bolii lor sau opiniile medicale neprofesionale ale familiei \u0219i prietenilor bine inten\u021biona\u021bi care folosesc internetul pentru a pune diagnostice. Vestea bun\u0103 este c\u0103 exist\u0103 grupuri de sprijin pentru boli rare care se formeaz\u0103 pentru a ajuta fiecare pacient \u0219i familie s\u0103 fac\u0103 fa\u021b\u0103 diagnosticului \u0219i la ce s\u0103 se a\u0219tepte pe termen scurt, precum \u0219i pe termen lung. Acestea discut\u0103 despre cercetarea bolii, despre studiile clinice disponibile, despre str\u00e2ngerea de fonduri pentru a sprijini cercetarea \u0219i despre cum s\u0103 ajung\u0103 la al\u021bi poten\u021biali pacien\u021bi \u0219i familii care ar putea avea acelea\u0219i simptome debilitante, dar care nu au fost \u00eenc\u0103 diagnostica\u021bi. Cre\u0219terea num\u0103rului de pacien\u021bi este important\u0103 pentru cercetarea genetic\u0103, pentru a g\u0103si mai multe r\u0103spunsuri poten\u021biale pentru cercet\u0103tori.<\/p>\n
Familiile devin din ce \u00een ce mai creative \u00een eforturile lor de a educa publicul cu privire la boala rar\u0103 a copiilor lor. Un astfel de grup a dezvoltat\u00a0Festivalul de film despre bolile rare<\/a>. Daniel DeFabio \u0219i Bo Bigelow sunt doi ta\u021bi de copii cu boli rare care s-au \u00eent\u00e2lnit la o conferin\u021b\u0103 de promovare. Daniel a fost imediat impresionat de cantitatea de munc\u0103 de sensibilizare (cu rezultate tangibile) pe care Bo a realizat-o \u00een scurt timp de c\u00e2nd a aflat c\u0103 are nevoie de un diagnostic pentru fiica sa, Tess. Rare Disease Film Festival este o compila\u021bie de 30 de filme, de la documentare la filme de anima\u021bie. Pove\u0219tile bine realizate nu numai c\u0103 educ\u0103 publicul cu privire la bolile rare, ci \u0219i la eforturile dificile pe care le depun pacien\u021bii \u0219i familiile lor. Filmele transmit, de asemenea, mesajul de speran\u021b\u0103, dragoste \u0219i un viitor cu mai pu\u021bine boli rare. Festivalul are, de asemenea, propriile sale\u00a0Pagina de Facebook<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n