Il Genomics Festival \u00e8 un festival di due giorni di idee, innovazione e una piattaforma scientifica e industriale in rapido movimento che si \u00e8 tenuto al Boston Convention Center. Tra gli sponsor e gli speaker leader del settore, non solo si possono immaginare le tremende applicazioni attuali e future che la genomica avr\u00e0 nella nostra assistenza sanitaria e nelle nostre vite quotidiane, ma anche la complessit\u00e0 e le sfide che l'industria dovr\u00e0 affrontare. Con i costi dell'analisi genetica in calo e le aziende coinvolte nell'uso ricreativo per il grande pubblico, ci sono preoccupazioni riguardo alla privacy, alle assicurazioni e a quanto diventeranno importanti i consulenti genetici con l'interpretazione dei risultati delle analisi genetiche.<\/p>\n
Ero particolarmente interessato alle presentazioni su come la genomica sia coinvolta nelle malattie rare. I risultati strazianti che i pazienti e le loro famiglie ricevono e il lungo e arduo viaggio che i pazienti e le loro famiglie intraprendono. Il percorso per i pazienti affetti da malattie rare spesso include diagnosi errate da parte del personale medico, la non diagnosi della loro malattia o le opinioni mediche non professionali di familiari e amici ben intenzionati che utilizzano Internet per formulare diagnosi. La buona notizia \u00e8 che esistono gruppi di supporto per le malattie rare che si formano per aiutare ogni paziente e famiglia ad affrontare la diagnosi e cosa aspettarsi a breve e lungo termine. Discutono la ricerca sulla malattia, gli studi clinici disponibili, la raccolta fondi per la ricerca e come raggiungere altri potenziali pazienti e famiglie che potrebbero avere gli stessi sintomi debilitanti, ma che non sono ancora stati diagnosticati. Aumentare il bacino di pazienti \u00e8 importante per la ricerca genetica al fine di trovare pi\u00f9 potenziali risposte per i ricercatori.<\/p>\n
Le famiglie stanno diventando sempre pi\u00f9 creative nei loro sforzi per educare il pubblico riguardo alla rara malattia dei loro figli. Un gruppo ha sviluppato\u00a0Festival del Film sulle Malattie Rare<\/a>.Daniel DeFabio e Bo Bigelow sono due padri di bambini affetti da malattie rare che si sono conosciuti a una conferenza di advocacy. Daniel \u00e8 rimasto immediatamente colpito dalla quantit\u00e0 di lavoro di sensibilizzazione (con risultati tangibili) che Bo aveva compiuto nel breve tempo trascorso da quando aveva saputo che sua figlia, Tess, aveva bisogno di una diagnosi. Il Rare Disease Film Festival \u00e8 una raccolta di 30 film, che spaziano dai documentari ai film d'animazione. Le storie ben realizzate non solo educano il pubblico sulle malattie rare, ma anche sulle difficili sfide che i pazienti e le loro famiglie affrontano. I film trasmettono anche un messaggio di speranza, amore e un futuro con qualche malattia rara in meno. Il festival ha anche un suo\u00a0Pagina Facebook<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n