A Genomikai Fesztiv\u00e1l az \u00f6tletek, az innov\u00e1ci\u00f3 \u00e9s a gyorsan v\u00e1ltoz\u00f3 tudom\u00e1nyos \u00e9s ipari platform k\u00e9tnapos fesztiv\u00e1lja, amely a bostoni Kongresszusi K\u00f6zpontban ker\u00fclt megrendez\u00e9sre. Az ipar\u00e1g vezet\u0151 szponzorai \u00e9s el\u0151ad\u00f3i k\u00f6z\u00f6tt nem csak a genomika jelenlegi \u00e9s j\u00f6v\u0151beli \u00f3ri\u00e1si alkalmaz\u00e1sait k\u00e9pzelheti el az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyben \u00e9s a mindennapi \u00e9let\u00fcnkben, hanem az ipar\u00e1g \u00f6sszetetts\u00e9g\u00e9t \u00e9s kih\u00edv\u00e1sait is. A genetikai elemz\u00e9sek k\u00f6lts\u00e9geinek cs\u00f6kken\u00e9s\u00e9vel \u00e9s a v\u00e1llalatoknak a nagyk\u00f6z\u00f6ns\u00e9g sz\u00e1m\u00e1ra t\u00f6rt\u00e9n\u0151 szabadid\u0151s felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1val kapcsolatban agg\u00e1lyok mer\u00fclnek fel a mag\u00e1n\u00e9let v\u00e9delm\u00e9vel, a biztos\u00edt\u00e1ssal \u00e9s azzal kapcsolatban, hogy a genetikai tan\u00e1csad\u00f3k mennyire lesznek fontosak a genetikai elemz\u00e9sek eredm\u00e9nyeinek \u00e9rtelmez\u00e9s\u00e9ben.<\/p>\n
K\u00fcl\u00f6n\u00f6sen \u00e9rdekeltek azok az el\u0151ad\u00e1sok, amelyek arr\u00f3l sz\u00f3ltak, hogy a genomika hogyan kapcsol\u00f3dik a ritka betegs\u00e9gekhez. A sz\u00edvszor\u00edt\u00f3 eredm\u00e9nyek, amelyeket a betegek \u00e9s csal\u00e1djaik kapnak, \u00e9s az a hossz\u00fa, f\u00e1rads\u00e1gos \u00fat, amelyet a betegek \u00e9s csal\u00e1djaik bej\u00e1rnak. A ritka betegs\u00e9gben szenved\u0151 betegek \u00fatja gyakran mag\u00e1ban foglalja az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi szem\u00e9lyzet t\u00e9ves diagn\u00f3zis\u00e1t, a betegs\u00e9g\u00fck nem diagnosztiz\u00e1l\u00e1s\u00e1t, vagy a j\u00f3 sz\u00e1nd\u00e9k\u00fa csal\u00e1dtagok \u00e9s bar\u00e1tok nem szakmai orvosi v\u00e9lem\u00e9ny\u00e9t, akik az internetet haszn\u00e1lj\u00e1k a diagn\u00f3zis fel\u00e1ll\u00edt\u00e1s\u00e1hoz. A j\u00f3 h\u00edr, hogy vannak olyan ritka betegs\u00e9geket t\u00e1mogat\u00f3 csoportok, amelyek az\u00e9rt alakulnak, hogy seg\u00edtsenek minden betegnek \u00e9s csal\u00e1dnak megbirk\u00f3zni a diagn\u00f3zissal, \u00e9s hogy mire sz\u00e1m\u00edthatnak r\u00f6vid \u00e9s hossz\u00fa t\u00e1von. Megbesz\u00e9lik a betegs\u00e9g kutat\u00e1s\u00e1t, a rendelkez\u00e9sre \u00e1ll\u00f3 klinikai k\u00eds\u00e9rleteket, a kutat\u00e1st seg\u00edt\u0151 adom\u00e1nygy\u0171jt\u00e9st, \u00e9s azt, hogyan lehet el\u00e9rni m\u00e1s potenci\u00e1lis betegeket \u00e9s csal\u00e1dokat, akiknek ugyanolyan legyeng\u00edt\u0151 t\u00fcneteik vannak, de m\u00e9g nem diagnosztiz\u00e1lt\u00e1k \u0151ket. A betegek k\u00f6r\u00e9nek b\u0151v\u00edt\u00e9se fontos a genetikai kutat\u00e1sok szempontj\u00e1b\u00f3l, hogy a kutat\u00f3k t\u00f6bb lehets\u00e9ges v\u00e1laszt tal\u00e1ljanak.<\/p>\n
A csal\u00e1dok egyre kreat\u00edvabban pr\u00f3b\u00e1lj\u00e1k t\u00e1j\u00e9koztatni a nyilv\u00e1noss\u00e1got gyermekeik ritka betegs\u00e9g\u00e9r\u0151l. Az egyik ilyen csoport kifejlesztette a\u00a0Ritka betegs\u00e9gek filmfesztiv\u00e1lja<\/a>. Daniel DeFabio \u00e9s Bo Bigelow k\u00e9t ritka betegs\u00e9gben szenved\u0151 gyermek apja, akik egy \u00e9rdekv\u00e9delmi konferenci\u00e1n tal\u00e1lkoztak. Danielre azonnal nagy hat\u00e1ssal volt, hogy Bo milyen sok figyelemfelkelt\u0151 munk\u00e1t (k\u00e9zzelfoghat\u00f3 eredm\u00e9nyekkel) v\u00e9gzett r\u00f6vid id\u0151 alatt, mi\u00f3ta megtudta, hogy diagn\u00f3zisra van sz\u00fcks\u00e9ge a l\u00e1nya, Tess sz\u00e1m\u00e1ra. A Ritka Betegs\u00e9gek Filmfesztiv\u00e1lja 30 filmb\u0151l \u00e1ll \u00f6ssze, a dokumentumfilmekt\u0151l az anim\u00e1ci\u00f3s filmekig. A j\u00f3l siker\u00fclt t\u00f6rt\u00e9netek nem csak a ritka betegs\u00e9gekkel kapcsolatos felvil\u00e1gos\u00edt\u00e1st adnak a k\u00f6z\u00f6ns\u00e9gnek, hanem a betegek \u00e9s csal\u00e1dok kij\u00f3zan\u00edt\u00f3 er\u0151fesz\u00edt\u00e9seit is. A filmek a rem\u00e9ny, a szeretet \u00e9s a kevesebb ritka betegs\u00e9ggel j\u00e1r\u00f3 j\u00f6v\u0151 \u00fczenet\u00e9t is k\u00f6zvet\u00edtik. A fesztiv\u00e1lnak is van saj\u00e1t\u00a0Facebook oldal<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n