Le Genomics Festival est un festival de deux jours d\u2019id\u00e9es, d\u2019innovation et d\u2019une plateforme scientifique et industrielle en pleine \u00e9volution qui s\u2019est d\u00e9roul\u00e9 au Boston Convention Center. Entre les sponsors et les intervenants de premier plan, on peut non seulement envisager les applications \u00e9normes actuelles et futures que fera la g\u00e9nomique dans nos soins de sant\u00e9 et dans notre vie quotidienne, mais aussi la complexit\u00e9 et les d\u00e9fis auxquels est confront\u00e9e cette industrie. Alors que les co\u00fbts de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique diminuent et que les entreprises s\u2019impliquent dans l\u2019utilisation r\u00e9cr\u00e9ative pour le grand public, on s\u2019inqui\u00e8te quant \u00e0 la confidentialit\u00e9, \u00e0 l\u2019assurance et \u00e0 la question de savoir comment les conseillers g\u00e9n\u00e9tiques deviendront importants avec l\u2019interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
Je me suis particuli\u00e8rement int\u00e9ress\u00e9e aux pr\u00e9sentations sur la mani\u00e8re dont la g\u00e9nomique est impliqu\u00e9e dans les maladies rares. Les r\u00e9sultats d\u00e9chirants que subissent les patients et leurs familles, ainsi que le long et ardu parcours qu\u2019ils doivent parcourir, sont r\u00e9v\u00e9lateurs de la situation. Le parcours des patients atteints de maladies rares comprend souvent des erreurs de diagnostic de la part du personnel m\u00e9dical, l\u2019absence de diagnostic de leur maladie ou des opinions m\u00e9dicales peu professionnelles de membres de la famille et d\u2019amis bien intentionn\u00e9s qui utilisent Internet pour \u00e9laborer un diagnostic. La bonne nouvelle est qu\u2019il existe des groupes de soutien pour les personnes atteintes de maladies rares qui se r\u00e9unissent pour aider chaque patient et chaque famille \u00e0 faire face au diagnostic et \u00e0 anticiper les cons\u00e9quences \u00e0 court et \u00e0 long terme. Ils discutent de la recherche sur la maladie, des essais cliniques disponibles, des campagnes de collecte de fonds pour soutenir la recherche, et de la mani\u00e8re de contacter d\u2019autres patients et familles potentiels qui pourraient pr\u00e9senter les m\u00eames sympt\u00f4mes invalidants, mais qui n\u2019ont pas encore \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s. L\u2019accroissement de la base de patients est important pour la recherche g\u00e9n\u00e9tique afin de trouver plus de r\u00e9ponses potentielles pour les chercheurs.<\/p>\n
Les familles deviennent de plus en plus cr\u00e9atives dans leurs efforts pour informer le public sur les maladies rares chez leurs enfants. Un tel groupe a d\u00e9velopp\u00e9\u00a0Festival du film sur les maladies rares<\/a>.Daniel DeFabio et Bo Bigelow sont deux p\u00e8res de jeunes atteints de maladies rares qui se sont rencontr\u00e9s lors d\u2019une conf\u00e9rence de plaidoyer. Daniel a \u00e9t\u00e9 imm\u00e9diatement impressionn\u00e9 par le travail de sensibilisation (avec des r\u00e9sultats tangibles) que Bo avait accompli en peu de temps apr\u00e8s avoir appris qu\u2019il avait besoin d\u2019un diagnostic pour sa fille, Tess. Le Rare Disease Film Festival est une compilation de 30 films, allant des documentaires aux films d\u2019animation. Ces r\u00e9cits bien faits non seulement sensibilisent le public aux maladies rares, mais aussi aux efforts d\u00e9courageants que le patient et sa famille doivent accomplir. Les films mettent \u00e9galement en lumi\u00e8re le message d\u2019espoir, d\u2019amour et d\u2019un avenir avec moins de maladies rares. Le festival dispose \u00e9galement de son propre\u00a0Page Facebook<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n