Le Genomics Festival est un festival de deux jours consacr\u00e9 aux id\u00e9es, \u00e0 l'innovation et \u00e0 une plate-forme scientifique et industrielle en constante \u00e9volution, qui s'est d\u00e9roul\u00e9 au Boston Convention Center. Entre les sponsors et les intervenants de premier plan, on peut non seulement imaginer les formidables applications actuelles et futures de la g\u00e9nomique dans nos soins de sant\u00e9 et notre vie quotidienne, mais aussi la complexit\u00e9 et les d\u00e9fis auxquels l'industrie est confront\u00e9e. Avec la baisse des co\u00fbts des analyses g\u00e9n\u00e9tiques et l'implication des entreprises dans l'utilisation r\u00e9cr\u00e9ative pour le grand public, il y a des pr\u00e9occupations concernant la vie priv\u00e9e, l'assurance et l'importance que les conseillers g\u00e9n\u00e9tiques prendront dans l'interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats des analyses g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n
J'ai \u00e9t\u00e9 particuli\u00e8rement int\u00e9ress\u00e9e par les pr\u00e9sentations sur l'implication de la g\u00e9nomique dans les maladies rares. Les r\u00e9sultats d\u00e9chirants que re\u00e7oivent les patients et leurs familles, ainsi que le long et difficile parcours de ces derniers. Le parcours des patients atteints de maladies rares comprend souvent des diagnostics erron\u00e9s de la part du personnel m\u00e9dical, l'absence de diagnostic de leur maladie ou les avis m\u00e9dicaux non professionnels de parents et d'amis bien intentionn\u00e9s qui utilisent l'internet pour \u00e9tablir des diagnostics. La bonne nouvelle, c'est qu'il existe des groupes de soutien pour les maladies rares qui se forment pour aider chaque patient et sa famille \u00e0 faire face au diagnostic et \u00e0 savoir \u00e0 quoi s'attendre \u00e0 court et \u00e0 long terme. Ils discutent de la recherche sur la maladie, des essais cliniques disponibles, de la collecte de fonds pour aider la recherche et de la mani\u00e8re de contacter d'autres patients potentiels et des familles qui peuvent pr\u00e9senter les m\u00eames sympt\u00f4mes d\u00e9bilitants, mais qui n'ont pas encore \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s. L'augmentation du nombre de patients est importante pour la recherche g\u00e9n\u00e9tique afin de trouver davantage de r\u00e9ponses potentielles pour les chercheurs.<\/p>\n
Les familles font preuve de plus en plus de cr\u00e9ativit\u00e9 dans leurs efforts pour informer le public sur la maladie rare de leur enfant. L'une d'entre elles a mis au point le\u00a0Festival du film sur les maladies rares<\/a>. Daniel DeFabio et Bo Bigelow sont deux p\u00e8res d'enfants atteints de maladies rares qui se sont rencontr\u00e9s lors d'une conf\u00e9rence de sensibilisation. Daniel a \u00e9t\u00e9 imm\u00e9diatement impressionn\u00e9 par l'ampleur du travail de sensibilisation (avec des r\u00e9sultats tangibles) accompli par Bo dans le court laps de temps qui s'est \u00e9coul\u00e9 depuis qu'il a appris qu'il avait besoin d'un diagnostic pour sa fille, Tess. Le festival du film sur les maladies rares est une compilation de 30 films, allant des documentaires aux films d'animation. Les histoires bien faites n'\u00e9duquent pas seulement le public sur les maladies rares, mais aussi sur les efforts d\u00e9cevants que les patients et leurs familles endurent. Les films v\u00e9hiculent \u00e9galement un message d'espoir, d'amour et d'avenir avec un peu moins de maladies rares. Le festival a \u00e9galement son propre\u00a0Page Facebook<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n