El Genomics Festival es un evento de dos d\u00edas dedicado a las ideas, la innovaci\u00f3n y una plataforma cient\u00edfica e industrial en constante evoluci\u00f3n que tuvo lugar en el Centro de Convenciones de Boston. Entre los patrocinadores y ponentes l\u00edderes de la industria, no solo se pueden vislumbrar las enormes aplicaciones actuales y futuras que la gen\u00f3mica tendr\u00e1 en nuestra atenci\u00f3n m\u00e9dica y nuestra vida cotidiana, sino tambi\u00e9n la complejidad y los desaf\u00edos que enfrenta la industria. Con la ca\u00edda de los costos del an\u00e1lisis gen\u00e9tico y la participaci\u00f3n de las empresas en el uso recreativo para el p\u00fablico en general, existen preocupaciones con respecto a la privacidad, los seguros y la importancia que tendr\u00e1n los asesores gen\u00e9ticos en la interpretaci\u00f3n de los resultados de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos.<\/p>\n
Me interesaron especialmente las presentaciones sobre c\u00f3mo la gen\u00f3mica se relaciona con las enfermedades raras. Los resultados desgarradores que reciben los pacientes y sus familias, y el largo y arduo camino que estos recorren. El recorrido de los pacientes con enfermedades raras a menudo incluye diagn\u00f3sticos err\u00f3neos por parte del personal m\u00e9dico, la falta de diagn\u00f3stico de su enfermedad o las opiniones m\u00e9dicas poco profesionales de familiares y amigos bienintencionados que recurren a Internet para formular diagn\u00f3sticos. La buena noticia es que existen grupos de apoyo para enfermedades raras que se forman para ayudar a cada paciente y familia a lidiar con el diagn\u00f3stico y a saber qu\u00e9 esperar a corto y largo plazo. Discuten la investigaci\u00f3n de la enfermedad, los ensayos cl\u00ednicos disponibles, la recaudaci\u00f3n de fondos para apoyar la investigaci\u00f3n y c\u00f3mo llegar a otros posibles pacientes y familias que puedan tener los mismos s\u00edntomas debilitantes, pero que a\u00fan no han sido diagnosticados. Aumentar el grupo de pacientes es importante para la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica a fin de encontrar m\u00e1s respuestas potenciales para los investigadores.<\/p>\n
Las familias se est\u00e1n volviendo cada vez m\u00e1s creativas en sus iniciativas para informar al p\u00fablico sobre la enfermedad rara que padecen sus hijos. Uno de estos grupos ha creado el\u00a0Festival de Cine sobre Enfermedades Raras<\/a>. Daniel DeFabio y Bo Bigelow son dos padres de ni\u00f1os con enfermedades raras que se conocieron en una conferencia de defensa de los derechos de los pacientes. A Daniel le impresion\u00f3 de inmediato la gran labor de sensibilizaci\u00f3n (con resultados tangibles) que Bo hab\u00eda llevado a cabo en el poco tiempo transcurrido desde que supo que necesitaba un diagn\u00f3stico para su hija, Tess. El Festival de Cine sobre Enfermedades Raras es una recopilaci\u00f3n de 30 pel\u00edculas, que van desde documentales hasta pel\u00edculas animadas. Las historias, muy bien contadas, no solo educan al p\u00fablico sobre las enfermedades raras, sino tambi\u00e9n sobre los esfuerzos que deben hacer los pacientes y sus familias. Las pel\u00edculas tambi\u00e9n transmiten un mensaje de esperanza, amor y un futuro con menos enfermedades raras. El festival tambi\u00e9n tiene su propio\u00a0P\u00e1gina de Facebook<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n