El Festival de Gen\u00f3mica es un festival de dos d\u00edas de ideas, innovaci\u00f3n y una plataforma cient\u00edfica e industrial en r\u00e1pida evoluci\u00f3n que tuvo lugar en el Centro de Convenciones de Boston. Entre los patrocinadores y ponentes l\u00edderes del sector no s\u00f3lo se pueden vislumbrar las tremendas aplicaciones actuales y futuras que tendr\u00e1 la gen\u00f3mica en nuestra atenci\u00f3n sanitaria y nuestra vida cotidiana, sino tambi\u00e9n la complejidad y los retos a los que se enfrenta la industria. Con la ca\u00edda de los costes de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos y la implicaci\u00f3n de las empresas en su uso recreativo para el gran p\u00fablico, existen preocupaciones sobre la privacidad, los seguros y la importancia que tendr\u00e1n los asesores gen\u00e9ticos en la interpretaci\u00f3n de los resultados de los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos.<\/p>\n
Me interesaron especialmente las presentaciones sobre c\u00f3mo la gen\u00f3mica interviene en las enfermedades raras. Los desgarradores resultados que reciben los pacientes y sus familias y el largo y arduo viaje que recorren los pacientes y sus familias. El viaje de los pacientes de enfermedades raras a menudo incluye diagn\u00f3sticos err\u00f3neos por parte del personal m\u00e9dico, el no diagn\u00f3stico de su enfermedad o las opiniones m\u00e9dicas no profesionales de familiares y amigos bienintencionados que utilizan Internet para elaborar diagn\u00f3sticos. La buena noticia es que hay grupos de apoyo de enfermedades raras que se forman para ayudar a cada paciente y familia a afrontar el diagn\u00f3stico y qu\u00e9 esperar a corto y largo plazo. Hablan sobre la investigaci\u00f3n de la enfermedad, los ensayos cl\u00ednicos disponibles, la recaudaci\u00f3n de fondos para ayudar a la investigaci\u00f3n y c\u00f3mo ponerse en contacto con otros posibles pacientes y familias que puedan tener los mismos s\u00edntomas debilitantes, pero que a\u00fan no hayan sido diagnosticados. Aumentar el n\u00famero de pacientes es importante para la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica a fin de encontrar m\u00e1s respuestas potenciales para los investigadores.<\/p>\n
Las familias son cada vez m\u00e1s creativas en sus esfuerzos por educar al p\u00fablico sobre las enfermedades raras de sus hijos. Uno de estos grupos ha creado el\u00a0Festival de cine sobre enfermedades raras<\/a>. Daniel DeFabio y Bo Bigelow son dos padres de ni\u00f1os con enfermedades raras que se conocieron en una conferencia de promoci\u00f3n. Daniel qued\u00f3 inmediatamente impresionado por la labor de concienciaci\u00f3n (con resultados tangibles) que Bo hab\u00eda realizado en el poco tiempo transcurrido desde que supo que necesitaba un diagn\u00f3stico para su hija, Tess. El Festival de Cine de Enfermedades Raras es una recopilaci\u00f3n de 30 pel\u00edculas, desde documentales a pel\u00edculas de animaci\u00f3n. Las historias, bien realizadas, no s\u00f3lo educan al p\u00fablico sobre las enfermedades raras, sino tambi\u00e9n sobre los aleccionadores esfuerzos que soportan los pacientes y sus familias. Las pel\u00edculas tambi\u00e9n transmiten el mensaje de esperanza, amor y un futuro con menos enfermedades raras. El festival tambi\u00e9n tiene su propio\u00a0P\u00e1gina de Facebook<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n