Das Genomics Festival ist ein zweit\u00e4giges Festival der Ideen, der Innovation und eine sich schnell entwickelnde Wissenschafts- und Branchenplattform, das im Boston Convention Center stattfand. Zwischen den branchenf\u00fchrenden Sponsoren und Rednern k\u00f6nnen Sie sich nicht nur die enormen aktuellen und zuk\u00fcnftigen Anwendungen vorstellen, die die Genomik in unserem Gesundheitswesen und unserem t\u00e4glichen Leben spielen wird, sondern auch die Komplexit\u00e4t und die Herausforderungen, vor denen die Branche steht. Da die Kosten f\u00fcr genetische Analysen sinken und Unternehmen sich f\u00fcr die Freizeitanwendung f\u00fcr die breite \u00d6ffentlichkeit engagieren, gibt es Bedenken hinsichtlich Datenschutz, Versicherung und der Bedeutung von genetischen Beratern bei der Interpretation von Ergebnissen genetischer Analysen.<\/p>\n
Besonders interessiert haben mich die Pr\u00e4sentationen dar\u00fcber, wie Genomik bei seltenen Krankheiten eine Rolle spielt. Die herzzerrei\u00dfenden Ergebnisse, die Patienten und Familien erhalten, und die lange, beschwerliche Reise, die Patienten und ihre Familien zur\u00fccklegen. Die Reise f\u00fcr Patienten mit seltenen Krankheiten beinhaltet oft Fehldiagnosen durch medizinisches Personal, Nichtdiagnose ihrer Krankheit oder unprofessionelle medizinische Meinungen von gutmeinenden Familienmitgliedern und Freunden, die das Internet nutzen, um Diagnosen zu erstellen. Die gute Nachricht ist, dass es Selbsthilfegruppen f\u00fcr seltene Krankheiten gibt, die sich bilden, um jedem Patienten und jeder Familie zu helfen, mit der Diagnose und dem, was kurz- und langfristig zu erwarten ist, zurechtzukommen. Sie diskutieren Krankheitsforschung, verf\u00fcgbare klinische Studien, Spendenaktionen zur Unterst\u00fctzung der Forschung und wie man andere potenzielle Patienten und Familien erreicht, die m\u00f6glicherweise dieselben l\u00e4hmenden Symptome haben, aber noch nicht diagnostiziert wurden. Die Erh\u00f6hung des Patientenpools ist f\u00fcr die genetische Forschung wichtig, um mehr potenzielle Antworten f\u00fcr Forscher zu finden.<\/p>\n
Familien werden immer kreativer in ihren Bem\u00fchungen, die \u00d6ffentlichkeit \u00fcber die seltene Krankheit ihrer Kinder aufzukl\u00e4ren. Eine solche Gruppe hat\u00a0Festival des Films \u00fcber seltene Krankheiten<\/a>.Daniel DeFabio und Bo Bigelow sind zwei V\u00e4ter von Kindern mit seltenen Krankheiten, die sich auf einer Anwaltskonferenz kennengelernt haben. Daniel war sofort beeindruckt von der Aufkl\u00e4rungsarbeit (mit greifbaren Ergebnissen), die Bo in der kurzen Zeit seit der Diagnose f\u00fcr seine Tochter Tess geleistet hatte. Das Rare Disease Film Festival ist eine Zusammenstellung von 30 Filmen, von Dokumentarfilmen bis zu Animationsfilmen. Die gut gemachten Geschichten kl\u00e4ren nicht nur die \u00d6ffentlichkeit \u00fcber seltene Krankheiten auf, sondern auch \u00fcber die ernsten Bem\u00fchungen, die die Patienten und ihre Familien ertragen m\u00fcssen. Die Filme vermitteln auch die Botschaft von Hoffnung, Liebe und einer Zukunft mit etwas weniger seltenen Krankheiten. Das Festival hat auch seinen eigenen\u00a0Facebook-Seite<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n