Genomics Festival er en todages festival for id\u00e9er, innovation og en hurtigt bev\u00e6gende videnskabs- og industriform, der fandt sted p\u00e5 Boston Convention Center. Mellem de branchef\u00f8rende sponsorer og talere kan du ikke kun forestille dig de enorme nuv\u00e6rende og fremtidige anvendelser, genomforskning vil spille i vores sundhedsv\u00e6sen og vores hverdag, men ogs\u00e5 kompleksiteten og de udfordringer, branchen st\u00e5r over for. Med faldende omkostninger til genetisk analyse og virksomheder, der involverer sig i rekreativ brug for den brede offentlighed, er der bekymringer vedr\u00f8rende privatliv, forsikring, og hvor vigtige genetiske r\u00e5dgivere vil blive med fortolkningen af genetiske analyse resultater.<\/p>\n
Jeg var is\u00e6r interesseret i pr\u00e6sentationerne af, hvordan genomik er involveret i sj\u00e6ldne sygdomme. De hjertesk\u00e6rende resultater, patienter og familier modtager, og den lange, opslidende rejse, patienterne og deres familier gennemg\u00e5r. Rejsen for patienter med sj\u00e6ldne sygdomme inkluderer ofte fejldiagnoser fra medicinsk personale, manglende diagnose af deres sygdom eller uprofessionelle medicinske meninger fra velmenende familie og venner, der bruger internettet til at udvikle diagnoser. De gode nyheder er, at der findes st\u00f8ttegrupper for sj\u00e6ldne sygdomme, der dannes for at hj\u00e6lpe hver patient og familie med at h\u00e5ndtere diagnosen og hvad de kan forvente p\u00e5 kort og lang sigt. De diskuterer forskning i sygdomme, tilg\u00e6ngelige kliniske fors\u00f8g, fundraising til st\u00f8tte for forskning og hvordan man kan kontakte andre potentielle patienter og familier, der muligvis har de samme invaliderende symptomer, men endnu ikke er blevet diagnosticeret. At \u00f8ge antallet af patienter er vigtigt for genetisk forskning for at finde flere potentielle svar for forskere.<\/p>\n
Familier bliver i stigende grad kreative i deres bestr\u00e6belser p\u00e5 at uddanne offentligheden om deres b\u00f8rns sj\u00e6ldne sygdom. En s\u00e5dan gruppe har udviklet\u00a0Sj\u00e6lden Sygdom Film Festival<\/a>.Daniel DeFabio og Bo Bigelow er to f\u00e6dre til b\u00f8rn med sj\u00e6ldne sygdomme, som m\u00f8dtes til en fortaler konference. Daniel blev straks imponeret over, hvor meget oplysningsarbejde (med h\u00e5ndgribelige resultater) Bo havde opn\u00e5et p\u00e5 den korte tid siden han fik diagnosticeret sin datter, Tess. Rare Disease Film Festival er en samling af 30 film, fra dokumentarer til animationsfilm. De veludf\u00f8rte historier oplyser ikke kun offentligheden om sj\u00e6ldne sygdomme, men ogs\u00e5 om de barske udfordringer, som patienter og familier gennemlever. Filmene bringer ogs\u00e5 budskaber om h\u00e5b, k\u00e6rlighed og en fremtid med f\u00e6rre sj\u00e6ldne sygdomme. Festivalen har ogs\u00e5 sin egen\u00a0Facebook-side<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The Genomics Festival is a two-day festival of ideas, innovation and a fast moving science and industry platform that took place at the Boston Convention Center. Between the industry leading sponsors and speakers you can not only envision the tremendous current and future applications genomics will play in our health care and our everyday lives, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2355,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-2354","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-clinical-trials"],"yoast_head":"\n